Ұрықтың СМ дегеніміз не: диагностикасы, себептері

2024 Автор: Priscilla Miln | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2024-02-18 04:17

Жүктілік - бұл әрбір әйелдің өміріндегі тамаша кезең - жаңа адамның дүниеге келуін алаңдаушылықпен күту. Әр минут сайын анасы баласын мұқият тыңдайды, оның әрбір қимылына қуанады, барлық сынақтардан жауапкершілікпен өтіп, нәтижесін шыдамдылықпен күтеді. Ал кез келген әйел баласының дені сау екенін естігісі келеді. Бірақ, өкінішке орай, бұл сөйлемді кез келген ата-ана ести бермейді.

Медициналық тәжірибеде жүктіліктің әртүрлі триместрлерінде орнатылатын және ата-аналарға баланы тастап кету немесе тастамау туралы маңызды сұрақ тудыратын ұрық патологиясының әртүрлі түрлері бар. Даму проблемалары екі түрлі болуы мүмкін: жүре пайда болған және туа біткен.

Патология түрлері туралы

Бұрын айтылғандай, патологиялар бар:

• Туа біткен.
• Сатып алынды.

Ауытқулар генетикалық және сыртқы факторлардың әсерінен болуы мүмкін. Туа біткендер тіпті тұжырымдама кезеңінде де пайда болады және дәрігердің тиісті медициналық біліктілігімен олар ең ерте мерзімде анықталады. Бірақ жүре пайда болғандар ұрықтың дамуы кезінде кез келген уақытта пайда болуы мүмкін, олар жүктіліктің кез келген кезеңінде диагноз қойылады.

Туа біткен патологиялар және олардың түрлері

Барлық VLOOPUPұрықтың генетикамен байланысты, дәрігерлер трисомия деп атайды. Олар құрсақішілік дамудың алғашқы кезеңдерінде пайда болады және баладағы хромосомалардың санынан ауытқуды білдіреді. Бұл патологиялар:

• Патау синдромы. Бұл диагнозбен 13-хромосома проблемасы бар. Бұл синдром әртүрлі ақаулармен, көп саусақпен, саңыраулықпен, идиотизммен және ұрпақты болу жүйесінің проблемаларымен көрінеді. Өкінішке орай, мұндай диагнозы бар балалардың бір жасқа дейін аман қалу мүмкіндігі аз.
• Даун синдромы – көп жылдар бойы қоғамда күшті резонанс тудырған атышулы диагноз. Бұл синдроммен ауыратын балалар ерекше көрініске ие, деменция мен өсудің тежелуінен зардап шегеді. Аномалиялар 21 хромосомамен кездеседі.
• Эдвард синдромы көп жағдайда өліммен аяқталады, жаңа туған нәрестелердің тек 10%-ы бір жылға дейін өмір сүреді. 18-ші хромосоманың патологиясына байланысты балалар байқалатын сыртқы ауытқулармен туылады: кішкентай пальпебральды жарықтар, деформацияланған құлақ қабықтары, миниатюралық ауыздар.

Жыныс хромосомаларының ақауларынан туындаған синдромдар бөлек санатқа жатады. Оларға мыналар кіреді:

• Клайнфельтер синдромы – ер балаларға тән және ақыл-ойдың дамуы тежелуімен, бедеулікпен, жыныстық инфантилизммен және денеде шаштың болмауымен көрінеді.
• Шерешевский-Тернер синдромы қыздарға әсер етеді. Бойының қысқа болуы, соматикалық жүйенің бұзылуы, сондай-ақ бедеулік және ұрпақты болу жүйесінің басқа да бұзылыстары бар.
• Х- және У-хромосомалардағы полисомиялар интеллекттің аздап төмендеуімен, психоздардың дамуымен жәнешизофрения.

Кейде дәрігерлер мұндай ауруды полиплоидия деп анықтайды. Мұндай бұзушылықтар ұрық үшін өлімге әкеледі.

Ұрық патологиясының себебі гендік мутацияда болса, оны енді емдеу немесе түзету мүмкін емес. Туа отырып, балалар олармен бірге өмір сүруге міндетті, ал ата-аналар, әдетте, олардың лайықты өмір сүруін қамтамасыз ету үшін көп нәрсені құрбан етеді. Әрине, тіпті Даун синдромы диагнозымен бүкіл әлемге талантымен танымал болған адамдардың тамаша мысалдары бар. Дегенмен, бұл қарапайым жағдайларға қарағанда бақытты ерекшеліктер екенін түсінуіңіз керек.

Алынған ықшам дискілер туралы айтатын болсақ

Сондай-ақ, ұрықтың даму ақаулары генетикалық сау балада анықталады. Себебі ауытқулар әртүрлі сыртқы факторлардың әсерінен дамуы мүмкін. Көбінесе бұл бала туу кезеңінде ананың ауыратын аурулары, зиянды экологиялық жағдай немесе ата-ананың дұрыс емес өмір салты. Мұндай жүре пайда болған патологиялар ұрық ағзасындағы кез келген жүйені «соғуы» мүмкін.

Ең танымал бұзылыстарға келесі патологиялар жатады:

• Жүрек ақауы.
• Тікелей ішкі ағзалардың проблемалары (олардың деформациясы немесе тіпті ішінара немесе толық болмауы. Мысалы, кейде ұрық бүйрегінде туа біткен ақаулар да кездеседі. Ауытқудың ауырлығына байланысты оны шешуге болады. қазіргі заманғы медицина жетістіктерінің көмегімен жағдай. Бірақ ұрықтың өкпесінің туа біткен ақаулары көбінесе нәрестенің өлімімен аяқталады), сондай-ақ аяқ-қолдардың және басқа бөліктерінің бұзылуыдене. Мұндай жағдайларда ми жиі ауырады.
• Көбінесе патологиялар бет қаңқасына әсер етіп, оның құрылымының анатомиялық деформациясын қалыптастырады.
• Церебральды гипо- және гиперқозғыштығы нәрестенің белсенділігінде, бұлшықет тонусында және оның мінез-құлқында көрінеді. Мұндай патологиялар заманауи медицинаның арқасында тамаша емделеді.

Нақты себепсіз ВLOOKUP

Жүре пайда болған ауытқуларға себептері дәрігерлерге жұмбақ болып қалатын патологиялар да кіруі мүмкін:

• Көп жүктілік (ең танымал жағдайлар - сиам егіздерінің тууы).
• Плацентаның ауытқуы (оның салмағына байланысты гипер- және гипоплазия).
• Жоғары немесе төмен жатырішілік сұйықтық.
• Кіндік бауларының патологиялары (әртүрлі жағдайлар ұзындығының өзгеруінен түйіндер мен бекітпелердің ақауларына дейін. Сондай-ақ тромбоз немесе киста бар - мұның бәрі баланың өліміне әкелуі мүмкін).

Бұл патологиялардың кез келгені ұрықты бақылауға жауапкершілікпен қарауды талап етеді. Ата-аналар дәрігердің қорқынышты қорытындысын ешқашан естімеу үшін, болашақ отбасы мүшесінің болжалды тұжырымдамасы және бала көтеруі кезеңінде олардың өмірінен патологияны тудыруы мүмкін барлық жағымсыз факторларды барынша алып тастау керек.

Ұрықтың СМ себептері қандай?

Туылмаған нәрестені ауытқулардан қорғау үшін алдымен нәрестенің дамуында қандай бұзылулар тудыруы мүмкін екенін анықтау керек. Ұрықтың СМ алдын алу барлық мүмкін болатын міндетті алып тастауды қамтидыгенетикалық немесе жүре пайда болған өзгерістерді тудыратын факторлар.

• Көбінесе аномалиялардың себебі тұқым қуалайтын ауытқулар болып табылады. Егер мұндай жағдайлар аурудың отбасылық тарихында тіркелген болса, онда жүктілікті жоспарлау кезінде міндетті түрде дәрігермен кеңесіп, сынақтардан өту керек.
• Зиянды қоршаған орта жағдайлары гендік және жүре пайда болған мутациялардың жалпы себебі болып табылады.
• Жүктілік кезінде болашақ аналар өздерін күтуі керек, өйткені өткен вирустық және бактериялық аурулар ауытқулардың дамуының бастапқы нүктесі болуы мүмкін.
• Көбінесе бұзушылықтар дұрыс емес өмір салты, темекі шегу, алкоголизм және т.б. болады.

Пронатальды диагностиканың маңыздылығы

Көптеген адамдар жүктілік кезінде ұрықтың СМ не екенін тек пренатальды диагноздан кейін ғана біледі. Мұндай шара сау бала туу үшін қажет. Ендеше, бұл тексеру неліктен маңызды және ол қалай жасалады?

Ұрықтың СМ диагностикасы кезінде бірінші қадам патологиялық скрининг болып табылады - әрбір болашақ ана 12, 20 және 30 апта бойы өтетін процедуралар жиынтығы. Басқаша айтқанда, бұл ультрадыбыстық зерттеу. Өкінішке орай, көптеген адамдар УДЗ арқылы ұрықтың CM не екенін біледі. Тексерудің маңызды кезеңі - кең қан анализі.

Тәуекелге кім бар?

Мамандар денсаулығы нашар бала туу қаупі жоғары әйелдердің ерекше тобын анықтайды. Алғашқы тексеруде олар талдау үшін қан алады жәнепатологиялардың ықтимал болуы үшін терең диагнозды тағайындаңыз. Көбінесе болашақ аналар ұрықтың CM диагнозын естиді, олар:

• 35-тен жоғары.
• Жүктілік кезінде ауыр емделу.
• Радиация әсеріне ұшырады.
• Аномалиялары бар баламен жүкті болған немесе оның туыстарында генетикалық ауытқулары бар болса.
• Түсіктердің, түсіктердің немесе өлі туулардың тарихы.

Болжамдар туралы

Абсолютті дәлдікпен, қажетті медициналық тексерулерсіз ешқандай құзыретті дәрігер диагноз қоя алмайды. Қорытындыны алғаннан кейін де маман тек ұсыныстар береді, ал шешім ата-аналарда қалады. Баланың сөзсіз өліміне әкелетін ауытқулар (кейбір жағдайларда ананың өміріне қауіп төндіретін) жағдайда аборт ұсынылады. Егер жағдай тек нәзік сыртқы аномалиялармен шектелсе, болашақта пластикалық хирургиямен күресуге әбден болады. Диагноздарды жалпылау мүмкін емес және толығымен жеке.

Барлық жақсы және жаман жақтарын таразыға салып, ұтымды пікірлескеннен кейін ғана дұрыс әрекет ете аласыз.

Қорытынды

Бала толыққанды өмір сүре алатын кішігірім аномалиялар мен мутациялармен, уақтылы медициналық көмек және заманауи ғылыми жетістіктер керемет жасайды. Ешбір жағдайда жүрегіңізді жоғалтпаңыз және толығымен дәрігердің кәсіби пікіріне сүйене отырып, әрқашан жақсылыққа үміттену керек.