Эдвардс синдромы: фото, себептері, диагностикасы, емі

2024 Автор: Priscilla Miln | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2024-02-18 04:34

Бүгін біз көптеген аномалиялармен және даму бұзылыстарымен жүретін өте сирек кездесетін балалық ауру туралы айтатын боламыз. Эдвардс синдромы туралы сөйлесейік. Біз оның себептерін, формаларын, көріну жиілігін, диагностикалық әдістерді және басқа да маңызды мәселелерді талдаймыз.

Бұл не?

Эдвард синдромы – баланың дамуындағы бұзылулар мен ауытқулардың толық тізімін тудыратын хромосомалық ауытқулардан туындаған ауру. Оның себебі - 18-ші хромосоманың трисомиясы, яғни оның қосымша көшірмесінің болуы. Бұл факт генетикалық сипаттағы асқынуларға әкеледі.

Эдуардс синдромы бар нәресте туу қаупі 7000-нан 1-ге тең. Өкінішке орай, мұндай ауруға шалдыққан сәбилердің көпшілігі өмірінің алғашқы апталарында өледі. Тек шамамен 10% бір жыл өмір сүреді. Ауру терең ақыл-ой кемістігіне, ішкі және сыртқы органдардың туа біткен зақымдалуына әкеледі. Олардың ең жиі кездесетіні – мидың, жүректің, бүйректің, кішкентай бас пен жақтың, еріннің немесе таңдайдың жырықтығы, табанның кемістігі.

Алғаш рет жасалған және сипатталғанаурудың белгілері 1960 жылы Д. Эдвардс болды. Дәрігер бірнеше белгілердің көрінісі арасындағы байланыс орната алды, аурумен бірге жүретін 130-дан астам ақауларды тапты. Эдвардс синдромының белгілері өте айқын көрінгенімен, оларға қарсы заманауи терапия әдістері, өкінішке орай, әлсіз.

Аурудың себебі

Егер Эдвардс синдромы (этикалық себептермен науқас балалардың суреттері жарияланбайды) жүктілік кезінде диагноз қойылса, көбінесе соңғысы түсік тастаумен немесе өлі туумен аяқталады. Өкінішке орай, бүгінде ұрықтағы аурудың көрінісін болдырмау мүмкін емес.

Сонымен қатар қазіргі заманда бұл генетикалық аурудың нақты себептері анықталмаған, сондықтан болашақ балаларда оның дамуына қарсы профилактикалық шараларды қалыптастыру мүмкін емес. Дегенмен, сарапшылар қауіп факторларын анықтады:

• Қолайсыз экологиялық жағдайлар.
• Ата-анаға радиацияның, улы заттардың, химиялық заттардың әсері.
• Алкоголь мен темекіге тәуелділік.
• Тұқым қуалаушылық.
• Кейбір дәрілерді қабылдау.
• Туыстық, ата-ананың қандастығы.
• Болашақ ананың жасы. Егер әйел 35 жастан асқан болса, бұл баладағы Эдвардс синдромының, сондай-ақ басқа хромосомалық аурулардың себебі болып саналады.

Синдром түрлері

Мұндай аномалияның түріне ең алдымен эмбрионның даму кезеңі әсер етеді, бұл кезде синдром эмбрионды басып озады. Барлығы үш түрі бар:

• Толық. Ең ауыр түрі, ол жағдайлардың 80% құрайды. Үш еселенген хромосома ұрық пайда болған кезде пайда боладыбір ғана жасуша болды. Демек, қалыптан тыс хромосома жинағы бөліну кезінде олардың әрқайсысында байқалатын барлық басқа жасушаларға беріледі.
• Мозаика. Бұл атау сау және мутацияға ұшыраған жасушалардың мозаика тәрізді араласуына байланысты берілген. Эдвардс симптомынан зардап шеккендердің 10% -ы осы ерекше формадан зардап шегеді. Аурудың белгілері мұнда азырақ көрінеді, бірақ бәрібір баланың қалыпты дамуына кедергі келтіреді. Қосымша хромосома эмбрион бірнеше жасушадан тұратын фазада пайда болады, сондықтан организмнің бір бөлігі немесе бір орган ғана әсер етеді.
• Мүмкін транслокация. Мұнда хромосомалардың ажырамауы ғана емес, сонымен қатар транслокацияның қайта құрылуы нәтижесінде пайда болатын ақпараттың шамадан тыс көптігі байқалады. Ол жыныс жасушаларының жетілуі кезінде де, эмбрионның дамуы кезінде де көрінеді. Мұнда ауытқулар айтылмайды.

Синдромның таралуы

Эдвардс синдромының қаупін нақты сандармен көрсету мүмкін емес. Мұндай аномалиямен баланың туылуының төменгі шегі 1:10000, жоғарғысы 1:3300. Бұл ретте Даун синдромына қарағанда 10 есе аз кездеседі. Эдвардс ауруы бар балаларда жүктіліктің орташа көрсеткіші жоғары – 1:3000.

Зерттеуге сәйкес, 45 жастан асқан ата-аналардың жасы ұлғайған сайын бұл синдроммен нәрестелі болу қаупі 0,7%-ға артады. Бірақ ол 20, 25, 30 жастағы ата-аналарда да бар. Эдвардс синдромы бар баланың әкесінің орташа жасы 35, анасы 32,5.

Аномалия жынысқа да қатысты. Бұл ұлдарға қарағанда қыздарда 3 есе жиі кездесетіні дәлелденді.

Синдром және жүктілік

Эдвардс синдромының белгілерін жүктілік кезеңінде де көрсетеді. Соңғысы бірқатар асқынулармен жүреді, шамадан тыс жүктілікпен сипатталады - нәрестелер шамамен 42-ші аптада туады.

Жүктілік кезеңінде ұрықтың ауруы келесі белгілермен сипатталады:

• Эмбрионның белсенділігі жеткіліксіз.
• Брадикардия - жүрек соғу жиілігінің төмендеуі.
• Полигидрамниоз.
• Плацентаның өлшемі мен ұрықтың өлшемі сәйкес келмеді - оның өлшемі кішірек.
• Екі емес, бір кіндік артериясының дамуы, оттегі тапшылығына, асфиксияға әкеледі.
• Іш жарығы.
• Ультрадыбыстық зерттеуде көрінетін тамырлы өрім (зақымданған балалардың 30%-да кездеседі).
• Ұрықтың салмағы аз.
• Гипотрофия – асқазан-ішек жолдарының созылмалы бұзылуы.

60% сәбилер құрсағында өледі.

Антенатальды диагностика

Ультрадыбыстық зерттеудегі Эдвардс синдромын тек жанама белгілер арқылы анықтауға болады. Бүгінгі күні ұрықтағы синдромды диагностикалаудың ең дәл әдісі - перинаталдық скрининг. Оның негізінде, алаңдатарлық күдік болса, дәрігер әйелді инвазивті тексеруге жібереді.

Эдвардс синдромының кариотипін анықтау екі кезеңге бөлінеді:

1. Біріншісі жүктіліктің 11-13 аптасында жүргізіледі. Биохимиялық көрсеткіштер зерттелуде - ананың қаны гормон деңгейіне тексеріледі. Бұл кезеңдегі нәтижелер түпкілікті емес - олар тек тәуекелдің болуын көрсете алады. Үшінесептеулер бойынша маманға эмбрион мен плацента мембраналары өндіретін ақуыз А, hCG қажет.
2. Екінші кезең қазірдің өзінде нақты нәтижеге бағытталған. Зерттеу үшін сым қанының немесе амниотикалық сұйықтықтың үлгісі алынады, содан кейін ол генетикалық талдауға жатады.

Инвазивті тест

Эдвардс синдромының хромосомалары осы әдіс арқылы анықталуы мүмкін. Дегенмен, ол міндетті түрде хирургиялық араласуды және эмбрионның мембраналарына енуді қамтиды. Демек, түсік түсіру және асқынулардың даму қаупі бар, сондықтан тест төтенше жағдайларда ғана тағайындалады.

Бүгінгі таңда іріктеудің үш түрі белгілі:

1. CVS (хорион виллусының биопсиясы). Әдістің басты артықшылығы - сынама жүктіліктің 8-ші аптасынан бастап алынады, бұл асқынуларды ерте анықтауға мүмкіндік береді. Зерттеу үшін сізге құрылымы эмбрионның құрылымына ұқсас хорион үлгісі (плацентарлы мембрана қабаттарының бірі) қажет. Бұл материал жатырішілік инфекцияларды, генетикалық және хромосомалық ауруларды диагностикалауға мүмкіндік береді.
2. Амниоцентез. Талдау жүктіліктің 14-ші аптасынан бастап жүргізіледі. Бұл жағдайда эмбрионның амниотикалық қабықшалары зондпен тесіледі, құрал туылмаған баланың жасушалары бар амниотикалық сұйықтықтың үлгісін жинайды. Мұндай зерттеудің асқыну қаупі алдыңғы жағдайға қарағанда әлдеқайда жоғары.
3. Кордоцентез. Тапсыру мерзімі – 20-шы аптадан ерте емес. Мұнда эмбрионның кіндік қанының үлгісі алынады. Қиындығы сол, материалды алған кезде маман қабылдамайдықателесу құқығы - ол инені кіндік бауының сауытына дәл соғуы керек. Іс жүзінде бұл келесідей болады: әйелдің перитонеумының алдыңғы қабырғасы арқылы пункциялық инені енгізеді, ол шамамен 5 мл қан жинайды. Процедура ультрадыбыстық құрылғылардың бақылауымен жүзеге асырылады.

Жоғарыда аталған әдістердің барлығын ауыртпалықсыз және қауіпсіз деп атауға болмайды. Сондықтан олар ұрықтағы генетикалық аурудың қаупі талдауға материал алудан асқыну қаупінен жоғары болған жағдайларда ғана жүзеге асырылады.

Ата-аналар процедура кезінде дәрігердің қателігі туылмаған нәрестеде ауыр аурулардың, туа біткен ақаулардың көрінісіне әкелетінін есте ұстаған жөн. Мұндай араласудан жүктіліктің кенеттен үзілу қаупін жоққа шығаруға болмайды.

Инвазивті емес тест

Ұрықтағы Эдвардс синдромының диагностикасы инвазивті емес әдістерді қамтиды. Яғни, ұрықтың мембраналарына енбей. Оның үстіне мұндай әдістер инвазивті әдістермен бірдей жақсы.

Осы түрдегі өте дәл талдаулардың бірін кариотиптеу деп атауға болады. Бұл бос эмбриондық ДНҚ бар ананың қан үлгісін алу. Мамандар оларды материалдан алып, көшіреді, содан кейін қажетті зерттеулерді жүргізеді.

Босанғаннан кейінгі диагностика

Маман Эдвардс синдромы бар балаларды және сыртқы белгілері бойынша анықтай алады. Дегенмен, нақты диагноз қою үшін келесі процедуралар орындалады:

• Ультрадыбыстық – ішкі ағзалардың, міндетті түрде жүректің патологиясын зерттеу.
• Мидың томографиясы.
• Бала хирургының кеңесі.
• Бұрын осы аурумен ауыратын балалармен жұмыс істеген эндокринолог, невропатолог, отоларинголог, офтальмолог мамандарының тексеруі.

Синдромдағы ауытқулар

Трисомия 18 тудыратын патологиялар өте ауыр. Сондықтан Эдвардс синдромы бар балалардың тек 10% -ы бір жылға дейін өмір сүреді. Негізінде қыздар 280 күннен, ұлдар 60 күннен аспайды.

Балаларда келесі сыртқы ауытқулар бар:

• Бас сүйегі тәжден иекке дейін ұзартылған.
• Микроцефалия (кішкентай бас және ми).
• Гидроцефалия (бас сүйекте сұйықтықтың жиналуы).
• Кең желкелі тар маңдай.
• Құлақтары әдеттен тыс төмен. Бөртпе немесе трагус жоқ болуы мүмкін.
• Үшбұрышты ауызға арналған қысқартылған үстіңгі ерін.
• Биік аспан, жиі бос.
• Деформацияланған жақ сүйектері - Төменгі жақ әдеттен тыс кішкентай, тар және дамымаған.
• Қысылған мойын.
• Нормальды тар және қысқа пальпебральды жарықтар.
• Көз қабығының бөлігінің болмауы, катаракта, колобома.
• Буындардың функцияларын бұзу.
• Дамымаған, белсенді емес аяқтар.
• Саусақтардың қалыптан тыс құрылымына байланысты жүзбе тәрізді аяқ-қолдар пайда болуы мүмкін.
• Жүрек ақауы.
• Кеуде қуысының қалыпты емес кеңейгені.
• Эндокриндік жүйенің, атап айтқанда, бүйрек үсті бездері мен қалқанша безінің жұмысының бұзылуы.
• Ішектің ерекше орналасуы.
• Бүйрек пішіні дұрыс емес.
• Зәр шығару өзегінің екі еселенуі.
• Ұлдарда крипторхизм, қыздарда клитор гипертрофияланады.

Психикалық ауытқулар әдетте келесідей болады:

• Ми дамымаған.
• Күрделі олигофрения.
• Қорысу синдромы.

Эдвардс синдромы бар науқастарға арналған болжам

Өкінішке орай, бүгінгі күні болжамдар көңіл көншітпейді – бұл аурумен ауыратын балалардың шамамен 95%-ы 12 айға дейін өмір сүрмейді. Сонымен қатар, оның пішінінің ауырлығы ауру және сау жасушалардың арақатынасына байланысты емес. Тірі қалған балаларда физикалық сипаттағы ауытқулар, ақыл-ой кемістігінің ауыр дәрежесі бар. Мұндай баланың өмірлік белсенділігі жан-жақты бақылау мен қолдауды қажет етеді.

Көбінесе, Эдвардс синдромы бар балалар (фотосуреттер этикалық себептермен мақалада көрсетілмеген) басқалардың эмоцияларын ажырата бастайды, күледі. Бірақ олардың қарым-қатынасы, психикалық дамуы шектеулі. Бала ақырында басын көтеруді, тамақтануды үйренуі мүмкін.

Емдеу опциялары

Бүгінде мұндай генетикалық ауру жазылмайды. Балаға тек қолдау терапиясы тағайындалады. Науқастың өмірі көптеген ауытқулар мен асқынулармен байланысты:

• Бұлшықет атрофиясы.
• Қысық.
• Сколиоз.
• Жүрек-қантамыр жүйесіндегі ақаулар.
• Ішек атониясы.
• Іш қуысы қабырғаларының тонусы төмен.
• Тит.
• Пневмония.
• Конъюнктивит.
• Синусит.
• Несеп-жыныс жүйесінің аурулары.
• Үлкенбүйрек қатерлі ісігінің даму мүмкіндігі.

Қорытынды

Қорытындылай келе, Эдвардс синдромы тұқым қуалайтын емес екенін атап өткім келеді. Пациенттер көп жағдайда репродуктивті жасқа дейін өмір сүрмейді. Сонымен қатар, олар ұрпақ қалдыруға қабілетсіз - ауру ұрпақты болу жүйесінің дамымауымен сипатталады. Эдвардс синдромы бар баланың ата-анасына келетін болсақ, келесі жүктілікте дәл осындай диагнозды қою мүмкіндігі 0,01% құрайды. Айта кету керек, аурудың өзі өте сирек көрінеді - бұл жаңа туылған нәрестелердің тек 1% -ында диагноз қойылған. Оның пайда болуының ерекше себептері жоқ – көп жағдайда ата-анасының дені сау.