Нәрестенің Даун синдромымен туылуының себебі - жауабы жоқ сұрақ

Нәрестенің Даун синдромымен туылуының себебі - жауабы жоқ сұрақ
Нәрестенің Даун синдромымен туылуының себебі - жауабы жоқ сұрақ
Anonim
Неліктен нәресте Даун синдромымен туылады?
Неліктен нәресте Даун синдромымен туылады?

Шуақты күлімсіреу, қиғаш көздің таңғаларлық көрінісі, түйме мұрын және ебедейсіз саусақтар… Даун синдромы бар балалар бір-біріне өте қатты ұқсайды. Қоғамда оларға ең жақсы жағдайда сақтықпен қарайды, кейде олар жүктілік кезінде «әдепсіз» мінез-құлық жасады деп күдіктеніп, ата-аналарына жалтақтайды. Дегенмен, бұл мүлде олай емес.

Нәресте неліктен Даун синдромымен туылады? Барлығына қосымша 21-ші хромосома (кейбір жағдайларда оның қосымша бөлімі) кінәлі. Бірақ бұл жерде ата-ананың кінәсі жоқ. Жағдайлар жаңа болды және нәрестеде 46 хромосоманың орнына 47 хромосома болды. Сондықтан Даун синдромы бар бала кез келген отбасында туылуы мүмкін - маргиналды және ең дұрыс. Қоршаған орта факторлары да бұл синдромның пайда болу ықтималдығына ешқандай әсер етпейді. Дәрігерлер ескертетін жалғыз нәрсе - ананың жасы ұлғайған сайын шуақты нәрестенің болу ықтималдығы артады. Кейбір мәліметтер бойынша, папаның жасы да барбелгілі бір әсер (әсіресе ол 42 жастан асқан болса).

Неліктен бала Даун синдромымен туылады деген сұрақты шуақты балалардың барлық ата-аналары қояды. Жоғарыда айтылғандай, көбінесе бұл «табиғат қателігі» ғана, нәтижесінде хромосомалар дамудың өте ерте кезеңінде бөлінбеді. Өте сирек жағдайларда мұндай синдром нәрестеде ананың немесе әкенің кариотипте белгілі бір өзгерістерге ие болуына және Робертсон транслокациясының тасымалдаушысы болуына байланысты дамиды.

Даун синдромымен туылған нәресте
Даун синдромымен туылған нәресте

Сондықтан бала неліктен Даун синдромымен туылды деген сұраққа емес, нәрестеде бұл аурудың қай түрі бар деген сұраққа жауап алу өте маңызды. Бұған көп нәрсе байланысты. Толық және мозаикалық формалар ең жоғары ықтималдық дәрежесімен (шамамен 99%) қайталанбайтын апат болып табылады, сондықтан ата-аналар өздерінің келесі жүктіліктерін қауіпсіз жоспарлай алады. Ал 21-ші хромосоманың транслокациясы отбасылық Даун синдромы деп аталатын аурудың пайда болуына әкеледі, бұл жағдайда басқа балалардың оның тасымалдаушысы болу ықтималдығы айтарлықтай артады.

Даун синдромы бар жаңа туған нәрестелер
Даун синдромы бар жаңа туған нәрестелер

Таяу уақытқа дейін Даун синдромымен жаңа туған нәрестелер көбінесе «қайырымды» дәрігерлердің «қоштасу» («ол ешқашан тоймайды», «бұл жай көкөніс») сөздерімен перзентханаларда қалдырылды., "әлі жас, жаңасын туасың", "сенде қалыпты балалар бар, бұл саған не үшін керек"). Ал мемлекеттік мекемеде болу мұндай балалар үшін, шынында да, басқалар үшін өлімге әкеледі. КімгеБақытымызға орай, бүгінде адамдардың шуақты балаларға деген көзқарасы біртіндеп өзгеруде. Посткеңестік кеңістіктегі елдерде ол Батысқа қарағанда біршама баяу, бірақ соған қарамастан.

Сонымен қатар, жүктілік кезінде Даун синдромын диагностикалаудың бірнеше жолы бар. Бұл ультрадыбыстық, скрининг және амниоцентез (соңғы әдіс ең дәл, қалғандары тек синдромның болуын болжайды). Ал диагнозды нақты растаған жағдайда әйел баланы көтеруді де, жүктілікті тоқтатуды да шеше алады.

Неліктен нәресте Даун синдромымен туылады?
Неліктен нәресте Даун синдромымен туылады?

Егер Даун синдромы бар нәресте дүниеге келсе, оған толық тексеру қажет болады. Өйткені мұндай кішкентайлардың хирургиялық араласуды қажет ететін жүрек ақаулары жиі кездеседі. Бұған қоса, оларға тек отбасында ғана берілетін махаббат қажет. Тек осы жағдайда ғана шуақты балалар өздерінің көп нәрсеге қабілетті екенін бүкіл әлемге дәлелдей алады. Өкінішке орай, бұл немесе басқа баланың қалай дамитынын болжау мүмкін емес - қарапайым мектепте жеңіл бағдарламада оқу мүмкіндігі бар жеңіл ақыл-ой кемістігінен бастап интеллектуалдық бұзылыстың ауыр түрлеріне дейін мүлдем басқа сценарийлер мүмкін. Дегенмен, махаббат пен қамқорлық онсыз мұндай балалар өмір сүре алмайды.

Нәресте неліктен Даун синдромымен туылады? Мұндай сәбилердің ата-аналары да, әйтеуір ұшырасатындар да мұндай балалар жақсы мінезімен, дүниедегі кез келген адамға өз махаббатын беруге дайын үлкен жүректілігімен ерекшеленетінін айтады. Сондықтан оларды атайдышуақты. Мүмкін олар бұл әлемді аздап жылыту және оған шексіз махаббат сыйлау үшін дүниеге келген шығар…

Ұсынылған:

Редактордың таңдауы