2026 Автор: Priscilla Miln | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2025-01-22 18:02:57
Шуақты күлімсіреу, қиғаш көздің таңғаларлық көрінісі, түйме мұрын және ебедейсіз саусақтар… Даун синдромы бар балалар бір-біріне өте қатты ұқсайды. Қоғамда оларға ең жақсы жағдайда сақтықпен қарайды, кейде олар жүктілік кезінде «әдепсіз» мінез-құлық жасады деп күдіктеніп, ата-аналарына жалтақтайды. Дегенмен, бұл мүлде олай емес.
Нәресте неліктен Даун синдромымен туылады? Барлығына қосымша 21-ші хромосома (кейбір жағдайларда оның қосымша бөлімі) кінәлі. Бірақ бұл жерде ата-ананың кінәсі жоқ. Жағдайлар жаңа болды және нәрестеде 46 хромосоманың орнына 47 хромосома болды. Сондықтан Даун синдромы бар бала кез келген отбасында туылуы мүмкін - маргиналды және ең дұрыс. Қоршаған орта факторлары да бұл синдромның пайда болу ықтималдығына ешқандай әсер етпейді. Дәрігерлер ескертетін жалғыз нәрсе - ананың жасы ұлғайған сайын шуақты нәрестенің болу ықтималдығы артады. Кейбір мәліметтер бойынша, папаның жасы да барбелгілі бір әсер (әсіресе ол 42 жастан асқан болса).
Неліктен бала Даун синдромымен туылады деген сұрақты шуақты балалардың барлық ата-аналары қояды. Жоғарыда айтылғандай, көбінесе бұл «табиғат қателігі» ғана, нәтижесінде хромосомалар дамудың өте ерте кезеңінде бөлінбеді. Өте сирек жағдайларда мұндай синдром нәрестеде ананың немесе әкенің кариотипте белгілі бір өзгерістерге ие болуына және Робертсон транслокациясының тасымалдаушысы болуына байланысты дамиды.
Сондықтан бала неліктен Даун синдромымен туылды деген сұраққа емес, нәрестеде бұл аурудың қай түрі бар деген сұраққа жауап алу өте маңызды. Бұған көп нәрсе байланысты. Толық және мозаикалық формалар ең жоғары ықтималдық дәрежесімен (шамамен 99%) қайталанбайтын апат болып табылады, сондықтан ата-аналар өздерінің келесі жүктіліктерін қауіпсіз жоспарлай алады. Ал 21-ші хромосоманың транслокациясы отбасылық Даун синдромы деп аталатын аурудың пайда болуына әкеледі, бұл жағдайда басқа балалардың оның тасымалдаушысы болу ықтималдығы айтарлықтай артады.
Таяу уақытқа дейін Даун синдромымен жаңа туған нәрестелер көбінесе «қайырымды» дәрігерлердің «қоштасу» («ол ешқашан тоймайды», «бұл жай көкөніс») сөздерімен перзентханаларда қалдырылды., "әлі жас, жаңасын туасың", "сенде қалыпты балалар бар, бұл саған не үшін керек"). Ал мемлекеттік мекемеде болу мұндай балалар үшін, шынында да, басқалар үшін өлімге әкеледі. КімгеБақытымызға орай, бүгінде адамдардың шуақты балаларға деген көзқарасы біртіндеп өзгеруде. Посткеңестік кеңістіктегі елдерде ол Батысқа қарағанда біршама баяу, бірақ соған қарамастан.
Сонымен қатар, жүктілік кезінде Даун синдромын диагностикалаудың бірнеше жолы бар. Бұл ультрадыбыстық, скрининг және амниоцентез (соңғы әдіс ең дәл, қалғандары тек синдромның болуын болжайды). Ал диагнозды нақты растаған жағдайда әйел баланы көтеруді де, жүктілікті тоқтатуды да шеше алады.
Егер Даун синдромы бар нәресте дүниеге келсе, оған толық тексеру қажет болады. Өйткені мұндай кішкентайлардың хирургиялық араласуды қажет ететін жүрек ақаулары жиі кездеседі. Бұған қоса, оларға тек отбасында ғана берілетін махаббат қажет. Тек осы жағдайда ғана шуақты балалар өздерінің көп нәрсеге қабілетті екенін бүкіл әлемге дәлелдей алады. Өкінішке орай, бұл немесе басқа баланың қалай дамитынын болжау мүмкін емес - қарапайым мектепте жеңіл бағдарламада оқу мүмкіндігі бар жеңіл ақыл-ой кемістігінен бастап интеллектуалдық бұзылыстың ауыр түрлеріне дейін мүлдем басқа сценарийлер мүмкін. Дегенмен, махаббат пен қамқорлық онсыз мұндай балалар өмір сүре алмайды.
Нәресте неліктен Даун синдромымен туылады? Мұндай сәбилердің ата-аналары да, әйтеуір ұшырасатындар да мұндай балалар жақсы мінезімен, дүниедегі кез келген адамға өз махаббатын беруге дайын үлкен жүректілігімен ерекшеленетінін айтады. Сондықтан оларды атайдышуақты. Мүмкін олар бұл әлемді аздап жылыту және оған шексіз махаббат сыйлау үшін дүниеге келген шығар…
Ұсынылған:
Нәресте мұрнымен дірілдейді, бірақ түтік жоқ: себебі неде?
Көптеген әкелер мен аналар нәрестенің мұрнымен дірілдеп жатқанына, бірақ түкірігінің жоқтығына (және жиі түкіретініне) шағымданып педиатрға жүгінеді. Көбінесе мұндай процестер мүлдем қалыпты - физиологиялық. Оларға қалай дұрыс жауап беру керектігін білу ғана маңызды
Жүктілік кезіндегі Даун синдромының белгілері. Жүктілік кезінде Даун синдромын анықтау жолдары
Алғаш рет мұндай ауытқумен туылған балалардың белгілерін 1866 жылы ағылшын Джон Даун ғылыми түрде сипаттаған. Дені сау нәрестеде 46 хромосома болса, Даун синдромы бар адамда 47 хромосома болады. Бұл жаңа туған нәрестенің физикалық және психикалық дамуын тежейді
Нәрестенің жиі қышуы - бұл дәрігерге шұғыл қаралудың себебі ме?
Бүгін біз жаңа туған нәрестелердегі ықырық туралы айтатын боламыз. Егер нәресте жиі қытырлақ болса, не істеу керек? Оған қалай көмектесуге болады? Нәрестеде бұл құбылысты қалай болдырмауға болады? Бұл сұрақтарды жас ата-аналар жиі қояды, олар нәресте тамақтандырғаннан кейін немесе күндізгі уақытта үнемі тән дыбыстарды шығара бастайды
Жігітке қандай сұрақ қою керек - міне осы сұрақ
Қазіргі уақытта танысу кезінде бастама әділ жыныстың қолында. Тіпті танысудың бастамашысы адамзаттың еркек жартысының өкілі болған жағдайда да, ханым әңгімені жалғастыра алуы керек. Бірақ олар бейтаныс жігітке қандай сұрақтар қою керектігін көптеген сүйкімділер әрқашан біле бермейді
Балалардағы безгегі жоқ жөтел: себебі неде?
Жөтел, баладағы жоғары температура әдетте вирустық немесе суық аурудан туындайды. Олар дәрігердің қадағалауымен өте оңай емделеді және мұндай белгілер ерекше сұрақтар тудырмайды. Бірақ температурасы жоқ балалардағы жөтел ата-аналарды ескертуі керек. Оған не себеп болғанын нақты анықтау керек