Жүктілік кезіндегі Даун синдромының белгілері. Жүктілік кезінде Даун синдромын анықтау жолдары

2024 Автор: Priscilla Miln | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2024-02-18 04:09

Алғаш рет мұндай ауытқумен туылған балалардың белгілерін 1866 жылы ағылшын Джон Даун ғылыми түрде сипаттаған. Дені сау нәрестеде 46 хромосома болса, Даун синдромы бар адамда 47 хромосома болады. Бұл жаңа туған нәрестенің физикалық және психикалық дамуын тежейді.

Құбылыстың себептері

Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымының мамандары әлемде әрбір 700-800-ші бала осындай аномалиямен туатынын анықтады. Мұндай сан әртүрлі елдерде, климаты әртүрлі, барлық әлеуметтік топтарда өзгермейді.

Сондай-ақ генетикалық деңгейде мұндай сәтсіздік аналар мен әкелердің қандай өмір салтын ұстанатынына қарамастан орын алатыны байқалды. Мұнда олардың денсаулығы да, әдеттері де, мәдениеті мен білім деңгейі де әсер етпейді.

Сонда не болды?

Аномалияның себебі әлдеқайда кейінірек анықталды - тек 1959 жылы. Мұны француз педиатры Джером Лежюн жасады. Оның артында, айтпақшы, қате хромосомаларға қатысты бірнеше жаңалық бар. Оның пікірінше, ешбір жағдайда болмауы керекжүктілікті тоқтатуды мақұлдаңыз. Даун синдромы, ол сенгендей, ата-аналарға арналған үкім емес. Тиісті күтім мен кешенді емнің арқасында мұндай балалар да қоғамның толыққанды мүшесі бола алады.

Демек, жұмыртқа мен сперматозоидтардың қосылуы кезінде хромосомалар бөлінуі мүмкін. Бұл Даун синдромын тудыруы мүмкін. Ал ана кінәлі дейді ғой. Шынында да, 90% жағдайда бала одан қосымша хромосома алады. Рим папасында - 10% жағдайда ғана.

Анамның жасы

Сондай-ақ ауру бала туылу қаупі бар болса, ол босанатын әйелдің жасына тікелей байланысты екені белгілі болды. Егер болашақ ана 25 жаста болмаса, онда бұл қауіп 1-ден 1400-ге дейін. Егер ол 30-дан төмен болса, онда 1-ден 1000-ға дейін. Бірақ 35-те ауру нәресте туылу мүмкіндігі одан да артады - 1. 350-ге дейін. 42 жаста бұл 1-ден 60-қа дейін. 49-да - қазірдің өзінде 1-ден 12-ге дейін.

Бірақ парадокс мынада. Шын мәнінде, жас әйелдерде жүктілік кезінде Даун синдромы, генетиканың барлық заңдарына сәйкес, белгілері пайда болмауы керек, әлдеқайда жиі кездеседі. Шынында да, 20-35 жаста олар 50-ге қарағанда жиі босанады. Даундық балалардың 80%-ы 35-ке дейін аналарды дүниеге әкелетіні белгілі болды.

Әкелер мен әжелер

Зерттеушілер де әкенің жасын, ең бастысы әжені (жүкті әйелдің анасы) кемітпеу керектігін айтады. Бұл оның қызын туылғанда неше жаста болғанын білдіреді.

Жүктілік кезіндегі Даун синдромының анықтамасы бойынша зерттеулер әженің жүкті болған кездегі жасы өте маңызды әсер ететінін айтуға мүмкіндік берді. Қалайол неғұрлым кеш бала туа бастаса, оның мұрагерлерге Даун синдромын «беру» қаупі соғұрлым жоғары болады.

Және бұл қауіп 30%-ға артып келеді - жыл сайын әйел уақытында бала көтере алмай қалады.

Жүктілік кезінде Даун синдромының белгілері ерлі-зайыптылар жақын некеде болса да пайда болуы мүмкін. Ол сондай-ақ бірқатар басқа да ауыр ауруларды тудырады.

Әрине, балалы болуды шешуге әйелдің өз қалауынан басқа, басқа да жағдайлар, соның ішінде әлеуметтік жағдайлар да әсер етеді. Бірақ факт сақталады.

Бала келбеті

Сыртқы белгілері бойынша нәрестені немесе одан кейін қосымша ген жүктеген ересек адамды қалай ажыратуға болады? Даун синдромы сыртқы жағынан қалай көрінетінін анықтайық. Бұл жағдайда жүктілік кезіндегі белгілерді ескермейміз.

Біріншіден, қиғаш көздері бар жалпақ бет. Ал олардың қабығы дақ, иісшіл. Баланың ерні кең, тілі де, бұған қоса, жіңішке, бойлық терең ойығы бар. Басы дөңгелек пішінді, маңдайы тар, еңіс. Жүрекшелер жоғары қарай қысқарған.

Енді шаш туралы. Олар өте сирек және жұмсақ. Тікелей. Өсу сызығы бойымен мойынға төмен түсіріңіз.

Қолдың, аяқтың сәл басқаша түрі. Сонымен, қолдар да, аяқтар да қысқа және кең. Кіші саусақ қисық. Оның иілуге арналған екі ойығы бар. Ал алақанда – бір ғана.

Тістер дұрыс өспейді. Аузындағы аспан биік. Ішкі органдарда да өзгерістер бар. әсіресе жүректе жәнеас қорыту жолы.

Күншуақ балалар

Алайда, сыртқы тартымсыздығына қарамастан, оларды «күн шуақты балалар» деп атайды. Жақсылықсыз жамандық болмайды дейді ғой. Генетикалық табиғаттың осындай ауытқуларына байланысты Даун синдромымен туылғандар өте ерекше сипатқа ие. Үнемі күлімдеп жүреді, ақкөңіл, көңілді, өздеріне жасалған қорлыққа мән бермейді. Балалар өте мейірімді, ата-анасына, ағаларына, әпкелеріне қатты бауыр басып, көршілерімен тату. Бірақ олар үшін қоршаған орта жиі зұлым, өте агрессивті.

Қиындық өз бетінше дәрменсіз болуында. Өзіне қызмет ете алмайды. Олар үнемі күтушіге, қандай да бір қамқоршыға мұқтаж. Жүрек ауруы және бүйрек проблемалары - бұл туа біткен аурулар. Осыған байланысты олар ұзақ өмір сүрмейді.

Қызметтегі әйелдер жүктілік кезінде Даун синдромының ықтимал белгілеріне назар аударуы керек. Болашақта бұл алдын ала дайындалып, фактіге ойша үйренуге мүмкіндік береді.

Диагностикалық ауытқу

Кез келген дерлік клиника жүктілік кезінде Даун синдромын анықтау үшін зерттеу жүргізе алады. Оның дәрігерлері мұны сәби күтіп жүргендердің бәріне жасауды табанды түрде ұсынады.

Сонымен қатар, қатаң түрде уақытында - 14-тен 18 аптаға дейін. Осы уақытта «үштік сынақ» деп аталатын сынақ жасалады. Оның нәтижелеріне сүйене отырып, қазірдің өзінде дұрыс емес нәрсені көруге және осылайша, тек Даун синдромын ғана емес, ұрықтың дұрыс дамуындағы кейбір басқа да ауытқуларды анықтауға болады.

Сонымен қатар әртүрлі және өте күрделі орындаңызқан сынақтары. Сонымен қатар, нәтижелер мөлшерлемелердің жоғарылауы немесе төмендеуі мүмкін. Және тек генетикалық өзгерістерге байланысты емес. Сондықтан, әйел мұндай шағын зерттеулерді тек кәсіби маманмен ғана жасауы керек. Оның үстіне, бұған әлі де ультрадыбыстық деректерді қосу қажет.

Қосымша - Ультрадыбыстық

Бірақ бұл нәтижелер өте маңызды. Өйткені, олар жүктілік кезінде Даун синдромының ерекше белгілерін анықтайды. Дегенмен, бұл ақыры емес. Оларды 100% сенімді деп санауға болмайды. Дәрігердің қателіктері болуы әбден мүмкін немесе ол ақауларға, аппараттағы қандай да бір араласуға байланысты болды. Немесе одан да ерекше, мұндай белгілер ананың ішіндегі мінсіз дені сау нәрестенің жеке даму ерекшеліктері болып табылады!

Дәрігерлер ұрықтың жаға аймағының кеңеюін және мұрын сүйектеріндегі ықтимал бұзылыстарды да қарау керек екенін біледі. Бірақ мұның бәрін белгілі бір уақытта көруге болады: жүктілік 11-ден 14 аптаға дейін. Әйтпесе, бұл нәтижелердің барлығы диагноз үшін мәнін жоғалтады.

Зерттеудің әрбір кезеңін жоғары білікті дәрігер, тәжірибелі дәрігер, тіпті өз саласының майталманы жүргізуі керек. Қателерді жою керек!

Генетикалық зерттеулер де бар. Бірақ олар тек 35 жастан асқан әйелдерге ұсынылады. Әрине, «үштік сынақ» нашар нәтиже бермесе және УДЗ ауытқуларды анықтамаса.

Дәрігерлер кеңесі, оның ішінде генетик, жүкті әйелге тағы бір тексеруді ұсынады. Мысалы, олар ұрық тінінің бір бөлігін алып, оның хромосома жиынтығын мұқият зерттейді. Ал бұлтәуекелді. Өйткені, иненің жатыр қуысына енуі керек. Қан кету басталса, түсік тастау қаупі бар немесе ұрық жарақат алса ше?

Сондықтан Даун синдромынан кейін жүктілікті жалғастыру немесе жалғастыру әйелдің өзі шешеді.

Егер ауытқу табылса

Бірақ қазір барлық манипуляциялар аяқталды, барлық сынақтар жасалды. Ал әйел соңғы қорытындыны қорқады. Өкінішке орай, жүктілік кезінде Даун синдромының белгілері расталды.

Ал енді дұрыс нәрсені қалай жасау керектігін ойлау керек. Жүктілікті тоқтату немесе жалғастыру? Егер әйел түсік жасатуға шешім қабылдаса, онда бәрі түсінікті. Белгіленген күні ұрық жойылады. Бірақ егер ол әлі де нәресте тудырғысы келсе, қандай жағдай болмасын, оның денсаулық жағдайы өте мұқият бақыланады. Өйткені ананың, баланың денсаулығына байланысты көптеген тұзақтар және әртүрлі қиындықтар бар. Мысалы, жүктілік әлі де мерзімінен бұрын тоқтатылуы мүмкін. Немесе, нәресте шала туылды делік, бұл оның денсаулығына байланысты проблемаларды арттырады.

Бұл әйелдер ауруханаға жіберілді. Сақтау. Бақылаңыз, түзету терапиясын тағайындаңыз. Ал босану уақыты келгенде ұрықтың жүрек ақауы бар-жоғын, оның сыртқы түрін, туғаннан кейін бірден қандай шара қолдануға болатынын анықтайды. Мүмкін бала белгілі бір уақыт бойы кемістікпен өмір сүре алады, күшейеді, содан кейін оны жақсарту үшін әрекеттерді бастайды.

Әрине, мұның бәрі оңай емес және керемет қиын. Бірақ кім біледі, бәлкім бұл бала ең көп болып қаларқымбатты болмысың, өмір қуанышы.

Қызықты деректер

Англияда шамамен 10 әйелдің 9-ы мұндай жүктілікті тоқтатуды шешеді.

Ресейде жыл сайын мұндай сәбилердің шамамен 2500-і дүниеге келеді. Ал босанатын әйелдер мен олардың отбасыларының 85%-ы науқас баласын тікелей перзентханада қалдырады.

Бірақ Скандинавияда бұл бақытсыз балаларды тастап кетудің бірде-бір (!) оқиғасы әлі тіркелмеген. АҚШ-та Даун синдромы бар баланы асырап алғысы келетін және қорықпайтын 250 отбасының кезегі бар.