Пронатальды диагностика әдістері: генетикалық, инвазивті, инвазивті емес. Тағайындауға көрсеткіштер, нәтижелер

2024 Автор: Priscilla Miln | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2024-02-18 04:16

Пренатальды диагностика – жүктіліктің дамуын кешенді тексеру. Негізгі мақсат - нәрестенің жатырішілік даму кезеңдеріндегі әртүрлі патологияларды анықтау.

Пронатальды диагностиканың ең көп тараған әдістері: УДЗ, жүкті әйелдің қанындағы әртүрлі маркерлердің құрамы, хорион биопсиясы, тері арқылы бау қанын алу, амниоцентез.

Пронатальды диагностика не үшін қажет

Пронатальды диагностиканың әртүрлі әдістерін қолдана отырып, ұрықтың дамуындағы Эдвардс синдромы, Даун синдромы, жүректің қалыптасу бұзылыстары және басқа да ауытқулар сияқты бұзылуларды анықтау шынайы. Бұл баланың болашақ тағдырын шеше алатын пренатальды диагностиканың нәтижелері. Диагностикалық деректерді алғаннан кейін анасы дәрігермен бірге баланың туылуын немесе жүктіліктің тоқтатылуын шешеді. Қолайлы болжам оңалтуға мүмкіндік бередіұрық. Пренатальды диагностика сонымен қатар жүктіліктің ерте кезеңдерінде жүргізілетін генетикалық тестілеу арқылы әке болуды анықтауды, сондай-ақ ұрықтың жынысын анықтауды қамтиды. Елордадағы осы қызметтердің барлығын профессор М. В. Медведев. Мұнда сіз жан-жақты пренатальды тексеруден, соның ішінде ультрадыбыстық зерттеуден өте аласыз. Орталықта заманауи 3D, 4D технологиялары қолданылады.

Пронатальды диагностика әдістері

Заманауи пренатальды диагностика әртүрлі әдістер мен технологияларды пайдаланады. Олардың дәрежесі, сондай-ақ мүмкіндіктерінің деңгейі әртүрлі. Жалпы, пренатальды диагностика екі үлкен топқа бөлінеді: инвазивті пренаталдық диагностика және инвазивті емес.

Инвазивті емес немесе олар сондай-ақ аз инвазивті деп аталады, әдістер хирургиялық араласуды және ұрық пен ананың жарақатын қамтымайды. Мұндай процедуралар барлық жүкті әйелдерге ұсынылады, олар мүлдем қауіпті емес. Жоспарлы ультрадыбыстық зерттеулер міндетті болып табылады. Инвазиялық әдістер жүкті әйелдің денесіне, жатыр қуысына инвазияны (интервенцияны) қамтиды. Әдістер толығымен қауіпсіз емес, сондықтан дәрігер оларды туылмаған баланың денсаулығын сақтау туралы мәселе туындаған кезде төтенше жағдайларда тағайындайды.

Инвазивті емес пренаталдық диагностика

Инвазивті емес әдістерге ұрықтың даму динамикасын бақылауға мүмкіндік беретін ультрадыбыстық немесе пренатальды скрининг жатады. Сондай-ақ инвазивті емес деп саналадыананың сарысу факторлары бойынша ұрықтың пренатальды диагностикасы.

Ультрадыбыс – ең көп тараған процедура, әйелге және ұрықтың өзіне зиянды әсері жоқ. Барлық болашақ аналар бұл зерттеуден өтуі керек пе? Сұрақ даулы, мүмкін бұл барлық жағдайда талап етілмейді. Ультрадыбысты дәрігер көптеген себептер бойынша тағайындайды. Бірінші триместрде жүктіліктің санын анықтауға болады, ұрықтың өзі тірі ме, нақты кезең қандай. Төртінші айда ультрадыбыстық ұрықтың өрескел туа біткен ақауларын, плацентаның орналасуын, амниотикалық сұйықтықтың мөлшерін көрсете алады. 20 аптадан кейін болашақ баланың жынысын анықтауға болады. Егер талдау жүкті әйелде жоғары альфа-фетопротеинді көрсеткен болса, сондай-ақ отбасы тарихында қандай да бір ақаулар болса, ультрадыбыстық әртүрлі ауытқуларды анықтауға мүмкіндік береді. Бірде-бір ультрадыбыстық нәтиже 100% сау ұрықтың туылуына кепілдік бере алмайтынын атап өткен жөн.

УДЗ қалай жасалады

Пренатальды антенатальды ультрадыбыстық барлық жүкті әйелдерге келесі уақытта ұсынылады:

• жүктіліктің 11-13 аптасы;
• 25-35 апта жүктілік.

Ананың ағзасының жағдайын, сонымен қатар ұрықтың дамуын диагностикалау қарастырылған. Дәрігер жүкті әйелдің ішінің бетіне түрлендіргіш немесе сенсорды орнатады, дыбыс толқындары енеді. Бұл толқындарды сенсор басып алады және ол оларды монитор экранына жібереді. Жүктіліктің ерте кезеңінде кейде трансвагинальды әдіс қолданылады. Бұл жағдайда зонд қынапқа енгізіледі. Ультрадыбыстық скрининг арқылы қандай ауытқуларды анықтауға болады?

•Бауырдың, бүйректің, жүректің, ішектің және басқалардың туа біткен ақаулары.

• Даун синдромының 12 аптаға дейін дамуының белгілері.

Жүктіліктің өзі дамуы:

• Эктопиялық немесе жатыр.

• Жатырдағы ұрық саны.

• Жүктілік.

• Ұрықтың церебральды немесе кеуде тұсы.

• Уақыттың кешігуі.

• Жүрек соғу үлгісі. • Баланың жынысы.

• Плацентаның орналасуы және жағдайы.

• Тамырлардағы қан ағымы.

• Жатыр тонусы.

Сонымен, ультрадыбыстық зерттеу кез келген ауытқуларды анықтауға мүмкіндік береді. Мысалы, жатырдың гипертониясы түсік тастау қаупіне әкелуі мүмкін. Бұл аномалияны анықтап, жүктілікті сақтау үшін дер кезінде шаралар қабылдауға болады.

Қан скринингі

Әйелден алынған қан сарысуы құрамындағы әртүрлі заттардың құрамын анықтау үшін зерттеледі:

• AFP (альфа-фетопротеин).

• NE (конъюгацияланбаған эстриол).• HCG (адам хорионикалық гонадотропині).

Пронатальды скринингтің бұл әдісі жеткілікті жоғары дәлдік дәрежесіне ие. Бірақ сынақ жалған оң немесе жалған теріс нәтиже көрсететін жағдайлар бар. Содан кейін дәрігер УДЗ немесе қандай да бір инвазивті диагностикалық әдіс сияқты пренатальды скринингтің қосымша әдістерін тағайындайды.

Мәскеудегі Мира даңғылы бойындағы пренаталдық диагностика орталығы небәрі 1,5 сағатта биохимиялық скрининг, УДЗ және пренаталдық кеңес береді. Бірінші триместрлік скринингтен басқа, кеңес беру және ультрадыбыстық зерттеумен бірге екінші триместрде биохимиялық скринингтен өтуге болады.зерттеу.

Альфа-фетопротеин мазмұны

Тұқым қуалайтын аурулардың пренаталдық диагностикасы қандағы альфа-фетопротеин деңгейін анықтау әдісін қолданады. Бұл скринингтік тест нәрестенің аненцефалия, жұлын бифида және басқалары сияқты патологиямен туылу ықтималдығын анықтауға мүмкіндік береді. Сондай-ақ, жоғары альфа-фетопротеин бірнеше ұрықтың дамуын, дұрыс емес белгіленген күндерді, түсік тастау мүмкіндігін және тіпті өткізіп алған жүктілікті көрсете алады. Талдау жүктіліктің 16-18 аптасында жасалса, ең дәл нәтиже береді. 14-ші аптаға дейінгі немесе 21-ші аптадан кейінгі нәтижелер жиі қате. Кейде қан тапсыруға тапсырыс беріледі. Жоғары жылдамдықпен дәрігер ультрадыбысты тағайындайды, бұл ұрықтың ауруын растауды сенімдірек алуға мүмкіндік береді. Егер ультрадыбыстық альфа-фетопротеиннің жоғары мазмұнының себебін анықтамаса, онда амниоцентез тағайындалады. Бұл зерттеу альфа-фетопротеиннің өзгеруін дәлірек анықтайды. Науқастың қанындағы альфа-фетопротеин деңгейі жоғарыласа, жүктілік кезінде асқынулар болуы мүмкін, мысалы, дамудың кешігуі, мүмкін ұрықтың өлімі немесе плацентаның бөлінуі. Жоғары hCG және төмен эстриолмен біріктірілген төмен альфа-фетопротеин Даун синдромының даму мүмкіндігін көрсетеді. Дәрігер барлық көрсеткіштерді ескереді: әйелдің жасы, гормондардың мазмұны. Қажет болса, қосымша пренатальды зерттеу әдістері тағайындалады.

hcg

Адамның хорионикалық гонадотропинімен немесе (hCG).ерте жүктілік ең маңызды көрсеткіштерді бағалауға мүмкіндік береді. Бұл талдаудың артықшылығы - тіпті ультрадыбыстық ақпараттанбаған кезде анықтаудың ерте мерзімі. Жұмыртқаны ұрықтандырғаннан кейін hCG 6-8-ші күнде өндіріле бастайды. HCG гликопротеин ретінде альфа және бета суббірліктерінен тұрады. Альфа гипофиз гормондарымен бірдей (FSH, TSH, LH); және бета бірегей болып табылады. Сондықтан нәтижені дәл алу үшін бета суббірлігі (бета hCG) сынағы қолданылады. Экспресс-диагностикада тест жолақтары қолданылады, мұнда азырақ нақты hCG сынағы (зәрде) қолданылады. Қандағы бета-hCG ұрықтандырудан кейінгі 2 аптадан кейін жүктілікті дәл анықтайды. Зәрдегі hCG диагностикасы үшін концентрация қанға қарағанда 1-2 күннен кейін піседі. Зәрде hCG деңгейі 2 есе аз.

HCG әсер ететін факторлар

Жүктіліктің ерте кезеңінде hCG анықтау кезінде талдау нәтижесіне әсер ететін кейбір факторларды ескеру қажет.

Жүктілік кезіндегі hCG деңгейінің жоғарылауы:

• Күтілетін және нақты уақыт арасындағы сәйкессіздік.

• Көп жүктілік (нәтиженің артуы ұрық санына пропорционал).

• Ерте токсикоз.

• Преэклампсия.

• Ауыр ақаулар. • Гестагендерді қабылдау. • Қант диабеті.

HCG деңгейінің төмендеуі – терминнің сәйкес келмеуі, hCG концентрациясының 50%-дан аса баяу артуы. норма:

• Күтілетін және нақты шарттар арасындағы сәйкессіздік (көбінесе тұрақты емес циклге байланысты).

• Жүктілік қаупі бар (50%-дан астам азаю).

• Түсік.

• Шала туған.

• Жатырдан тыс жүктілік.

•Созылмалы плацентарлы жеткіліксіздік.

• 2-3 триместрдегі ұрық өлімі.

Инвазивті әдістер

Егер дәрігер инвазивті пренаталдық диагнозды тұқым қуалайтын ауруларды, даму бұзылыстарын анықтау үшін қолдану керек деп шешсе, келесі процедуралардың бірін қолдануға болады:

• Кордоцентез.

• Хорион биопсиясы (плацента түзілетін жасушалардың құрамын зерттеу).

• Амниоцентез (амниотикалық сұйықтықты зерттеу).• Плацентоцентез (инфекциялар анықталғаннан кейінгі теріс салдар).

Инвазивті әдістердің артықшылығы - жылдамдық және нәтижеге 100% кепілдік. Жүктіліктің ерте кезеңінде қолданылады. Сонымен, егер ұрықтың дамуындағы ауытқуларға күдік болса, тұқым қуалайтын аурулардың пренатальды диагностикасы нақты қорытынды жасауға мүмкіндік береді. Ата-аналар мен дәрігер ұрықты сақтау немесе жүктілікті тоқтату туралы мәселені уақытында шеше алады. Егер ата-аналар, патологияға қарамастан, әлі де баланы тастап кетуді шешсе, дәрігерлер жүктілікті дұрыс басқаруға және түзетуге, тіпті құрсақта ұрықты емдеуге уақыттары бар. Егер жүктілікті тоқтату туралы шешім қабылданса, ерте кезеңдерінде, ауытқулар анықталған кезде, бұл процедура физикалық және психикалық тұрғыдан оңайырақ болады.

Хорион биопсиясы

Хорион биопсиясы виллозды хорионның микроскопиялық бөлігін – болашақ плацентаның жасушаларын талдауды қамтиды. Бұл бөлшек ұрықтың генімен бірдей, ол хромосомалық құрамды сипаттауға, генетикалық денсаулықты анықтауға мүмкіндік береді.сәби. Талдау жүктілік кезінде хромосомалық қателіктермен байланысты ауруларға күдік болған жағдайда (Эдвардс синдромы, Даун синдромы, Патау және т.б.) немесе емделмейтін муковисцидоздың, орақ жасушалы анемияның және Хантингтон хореясының даму қаупі кезінде жүргізіледі. Хорион биопсиясы нәтижесінде туылмаған баланың 3800 ауруы анықталады. Бірақ жүйке түтігінің дамуындағы ақау сияқты ақауды бұл әдіспен анықтау мүмкін емес. Бұл патология тек амниоцентез немесе кордоцентез процедуралары кезінде анықталады. Талдау кезінде хорионның қалыңдығы кемінде 1 см болуы керек, бұл жүктіліктің 7-8 аптасына сәйкес келеді. Жақында процедура 10-12-ші аптада жүзеге асырылады, бұл ұрық үшін қауіпсіз. Бірақ 13-ші аптадан кешіктірмей.

Рәсімді орындау

Пункция әдісін (трансцервикальды немесе трансабдоминальды) хирургтар таңдайды. Бұл хорион жатырдың қабырғаларына қатысты қай жерде орналасқанына байланысты. Кез келген жағдайда биопсия ультрадыбыстық бақылаумен орындалады.

Әйел шалқасынан жатыр. Таңдалған пункция орны міндетті түрде жергілікті әсермен жансыздандырылады. Құрсақ қабырғасының, миометрияның қабырғаларының пункциясы ине хорион қабығына параллель енетіндей етіп жасалады. Ультрадыбыстық иненің қозғалысын бақылайды. Шприц хорион бүршіктерінің тіндерін алу үшін қолданылады, инені алып тастайды. Трансцервикальды әдіспен әйелді кәдімгі тексерудегідей орындыққа жатқызады. Ашық түрде айтылған ауыр сезімдер сезілмейді. Жатыр мойны мен қынаптың қабырғалары арнайы қысқыштармен бекітіледі. Қол жеткізукатетермен қамтамасыз етілген, хорион тініне жеткенде, шприц бекітіліп, талдауға материал алынады.

Амниоцентез

Пренаталдық диагностика әдістеріне ұрықтың даму патологиясын анықтаудың ең кең тараған әдісі – амниоцентез жатады. Оны 15-17 аптада өткізу ұсынылады. Процедура барысында ұрықтың жағдайы ультрадыбыстық көмегімен бақыланады. Дәрігер құрсақ қабырғасы арқылы амниотикалық сұйықтыққа инені енгізеді, талдау үшін белгілі бір мөлшерді сорып алады және инені алып тастайды. Нәтижелер 1-3 аптада дайындалады. Амниоцентез жүктіліктің дамуы үшін қауіпті емес. Әйелдердің 1-2% -ында сұйықтықтың ағуы болуы мүмкін және бұл емдеусіз тоқтайды. Спонтанды түсік 0,5% жағдайда ғана болуы мүмкін. Ұрық инемен зақымданбаған, процедураны бірнеше жүктілік кезінде де жүргізуге болады.

Генетикалық әдістер

DOT-тест – ұрықты зерттеудегі ең соңғы қауіпсіз генетикалық әдіс, Патау, Эдвардс, Даун, Шерешевский-Тернер, Клайнфельтер синдромын анықтауға мүмкіндік береді. Сынақ ананың қанынан алынған деректерге негізделген. Бұл принцип плацентарлы жасушалардың белгілі бір санының табиғи өлімімен ұрықтың ДНҚ-ның 5% ананың қанына енеді. Бұл негізгі трисомияларды (DOT сынағы) диагностикалауға мүмкіндік береді.

Рәсім қалай орындалады? Жүкті әйелдің венасынан қан алынады, ұрықтың ДНҚ-сы бөлінеді. Нәтижесі он күн ішінде шығарылады. Сынақ жүктіліктің кез келген кезеңінде, 10-шы аптадан бастап жүргізіледі. Ақпараттың сенімділігі 99,7%.