Пренатальды скрининг: түрлері, ол қалай жасалады, қандай қауіптер есептеледі

2024 Автор: Priscilla Miln | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2024-02-18 04:34

Пронатальды скрининг терминімен бәрі бірдей таныс емес. Дегенмен, денсаулық сақтау саласында жұмыс істейтін адамдар бұл туралы бәрін біледі. Оның үстіне «скрининг» терминінің өзі ағылшынның скрининг деген сөзінен шыққан, таңдау немесе сұрыптау дегенді білдіреді. Басқаша айтқанда, бұл бір нәрсені таңдау немесе қабылдамау процесін білдіреді.

Бір қызығы, скрининг термині адам қызметінің көптеген салаларында қолданылады. Экономикада бұл сөз сенімді серіктестерді анықтау дегенді білдіреді. Денсаулық сақтау саласына келетін болсақ, бұл аурудың белгілерін ерте кезеңде анықтау үшін адамдарды тексеруді білдіреді.

Атап айтқанда, пренатальды тексеру – әрбір жүкті әйел өтетін зерттеулердің тұтас кешені. Олар баланың дамуындағы барлық ақауларды анықтауға мүмкіндік береді. Барлық алынған ақпаратқа сүйене отырып, болашақ ана да, дәрігер де прогресті біледіжүктілік барысы. Ал тәуекелдер болса, қажетті шараларды дер кезінде қабылдаңыз.

Жалпы ақпарат

Пронатальды скрининг дегеніміз не екенін егжей-тегжейлі қарастырайық. Өйткені, мұндай сауалнама тек болашақ аналар арасында ғана емес, сонымен қатар жасына байланысты қалғандардың барлығында жүргізіледі. Ал «пренатальды» деген сөздің өзі өз кезегінде пренатальды дегенді білдіреді. Медициналық зерттеулердің мұндай кешені зертханалық зерттеулерді жеткізу мен өңдеуді ғана емес, сонымен қатар аппараттық тексерулерді (УДЗ) қамтиды.

Пронатальды зерттеулердің маңыздылығын асыра бағалау немесе кем бағалау қиын, себебі ол әлі құрсақта жатқан баланың дамуын бақылауға мүмкіндік береді. Сонымен қатар, ауытқулардың өзін анықтауға ғана емес, сонымен қатар патологияның барлық ықтимал қауіптерін анықтауға болады. Тек скринингтен алынған мәліметтер негізінде дәрігер болашақта жауапты шешімдер қабылдайды. Яғни, қосымша тексеру қажет пе.

Болашақ аналардың көпшілігі сынақ нәтижелерін күту байқамай күйзеліске ұшырайды деп қорқады. Айта кету керек, егер мұндай процедураларға тілек немесе сенім болмаса, әйелдің мұндай скринингтен бас тартуға құқығы бар.

Бірақ бәріне басқа жағынан қарасаңыз… 1 скринингте жүктілік кезіндегі қауіптерді есептеу кезінде болашақ анада ұрықтың дамуындағы қандай да бір аномалия анықталса, ол қиын таңдау алдында тұр: патологиясы бар баланы көтеруді жалғастыру және оны өсіру немесе жүктілікті тоқтату.

Скринингтің мәні

Скринингтің мақсаты әйелге жүктіліктің сипаты туралы ақпарат беру. Ал егер болашақ ана қажетсіз ақпарат алса, ол ерекше баланың туылуына психикалық дайындалуға уақыт алады. Егер ауытқулар болмаса, алаңдауға да негіз жоқ.

Алайда, пренатальды скринингтің арнайы көрсеткіштері бар:

• 35 жастан асқан әйелдер.
• Жақын туыстарында қандай да бір ауруға генетикалық бейімділік болса.
• Генетикалық және хромосомалық ауытқулары немесе туа біткен даму ақаулары бар балалар бұрыннан дүниеге келген отбасылар.
• Әйел бұрын түсік жасатқан болса.
• Анасы қатарынан екі немесе одан да көп түсік тастаған.
• Бір қандас жақын туысқаннан туған.
• Бірінші триместрдегі (13-14 аптаға дейін) жүкті әйелдерге тыйым салынған дәрілер.
• Бір серіктес жүктілікке дейін аз уақыт бұрын радиацияға ұшыраған.

Бұл пренатальды тексерудің тәуекел тобының бір түрі. Тек осы жерде, бұл бір қарағанда көрінуі мүмкін, қажетті емтихандар кезінде бірдеңе қорқытқан әйелдерді қамтымайтынын анық түсіну керек. Мұнда бәрі басқаша, өйткені жан-жақты пренатальды скринингке енгізілген бұл процедуралар мүлдем қауіпсіз.

Тәуекел тобына кез келген себеппенбалада аномалиялардың даму қаупі жоғары. Осыған байланысты жүктілік ағымына көбірек назар аудару керек.

Тағы нені тексеру керек

Қазір ешкімнің скринингтің маңыздылығы туралы айтқысы келмеуі екіталай, дегенмен тілек білдірушілер болуы мүмкін. Дәл осы үшін жоспарлы емтихандардан өту қажеттігін дәлелдеуге тұрарлық. Атап айтқанда, біз көптеген ауыр патологияларды анықтау туралы айтып отырмыз, олар мыналарды қамтуы мүмкін:

1. Даун синдромы - ұқсас хромосомалық бұзылыс бірінші немесе екінші триместрде анықталуы мүмкін.

2. Эдвардс синдромы – жоғарыда аталған аурумен бір жүктілік жасында анықталуы мүмкін. Бұл хромосомалық өзгеріс ауыр патология болып саналады, ол көбінесе өмірмен үйлеспейді немесе ақыл-ойдың артта қалуымен аяқталады.

3. Аненцефалия - пренатальды жүктілік скринингі бұл патологияны анықтайды, бірақ тек екінші триместр кезеңі үшін. Бұл жағдайда ми мен жұлынның дамуы бұзылады.

4. Корнелия де Ланге синдромы – тұқым қуалайтын аурулар санатына жатады. Оның белгілері – ақыл-ойдың артта қалуы және дамудың көптеген ауытқулары.

5. Смит-Лемли-Опиц синдромы - аутосомды-рецессивті метаболикалық бұзылыс. Нәтиже жұмсақ болуы мүмкін - физикалық деңгейде кішігірім ақаулар және интеллектуалдық жазықтықтағы бұзушылықтар. Бұл кезде психикалық дамудың терең дәрежесінде және ауыр физикалық ақаулармен көрінетін ауыр түрі болуы мүмкін.

6. молярлы емес триплоидиясирек кездесетін хромосомалық аномалия, ол жақсы аяқталмайды және көбінесе жүктіліктің ерте кезеңінде ұрықтың өліміне әкеледі немесе оның бәрі өлі туылумен аяқталады. Бірақ бала тірі қалса да, оның денесінде көптеген бұзушылықтар болады, нәтижесінде ол ұзақ уақыт өмір сүре алмайды - бірнеше апта ғана.

7. Патау синдромы - бұл пренатальды скринингтен жасыруға болмайтын тағы бір хромосомалық патология. Әйтпесе, бұл трисомия 13 немесе трисомия D деп аталады. Ұқсас аномалиясы бар балалардың пайда болу жиілігі 1: 7000-10000. Көбінесе мұндай ауытқумен түсік түсіру немесе өлі туылу да орын алады. Алайда, егер бала туылу бақытына ие болса, онда ол бір аптадан артық өмір сүрмейді, өйткені ми жұмысы, жүрек жұмысы бұзылады, омыртқада айқын ақаулар және басқа да ауыр емес патологиялар бар.

Бұл ұрықтағы аталған патологияларды анықтай алатын пренатальды тексеру. Көбінесе қауіпті қауіп төнген кезде медициналық себептер бойынша жүктілікті тоқтату туралы шешім қабылданады.

Скринингке көрсеткіштер

Скрининг туралы естіген көптеген әйелдер бұл жерде көрсеткіштер мен қарсы көрсеткіштердің бар-жоғы туралы ойлана бастайды. Сірә, сөздің шетелдік шығу тегі әсер етеді. Бірақ маңызды мәселені нақтылау керек - скрининг зерттеулердің тұтас кешені және ең қарапайым (қан сынағы, ультрадыбыстық) ретінде түсініледі. Пренатальды скринингтің уақытына келетін болсақ, ол әдетте жүкті әйел тұрған бойда жүргізіледіесептік жазба.

Басқаша айтқанда, баланың сәтті тұжырымдамасы мен туу фактісі қазірдің өзінде скринингтің көрсеткішіне айналуда. Барлық манипуляциялар толығымен қауіпсіз болғандықтан, мұнда қарсы көрсетілімдер жоқ. Бір ғана маңызды жайт бар - әйел дені сау бола тұра кез келген тексеруден өтуі керек.

Егер ауру болса, скрининг нәтижелері бұрмалануы мүмкін. Бұл жедел респираторлық ауруға (суық тиюге) ғана емес, сонымен қатар вирустық инфекцияларға, соның ішінде тонзиллитке де қатысты.

Сондықтан скринингтен өтпес бұрын әйел гинекологқа, ЛОР дәрігеріне, терапевтке баруы керек. Кейде басқа тар мамандарға бару керек. Бұл әйелдерге олардың толық сау екеніне және скринингтік зерттеулердің нәтижелерін еш нәрсе бұрмалай алмайтынына көз жеткізуге мүмкіндік береді.

Пронатальды скрининг түрлері

Скринингтің үш негізгі түрін, сондай-ақ жүктіліктің үш негізгі кезеңін (триместрлер) қарастырамыз. Түсінікті болу үшін төмендегі кесте фотода көрсетілген.

Әртүрлі сынақтар бар:

• Молекулалық - ананың немесе әкенің отбасында келесі аурулардың бірімен диагноз қойылған адамдар болған жағдайларда көрсетіледі: муковисцидоз, Дюшен бұлшықет дистрофиясы, гемофилия А және В, соның ішінде басқа ұқсас патологиялар. Егер пациент қаласа, онда бұл аурулардың бар-жоғын тексеру жүктіліктің басталуына дейін немесе бала туу кезінде жасалуы мүмкін. Зерттеу материалы болып табыладытамырдан қан.
• Иммунологиялық (пренатальды генетикалық скрининг) - бұл сынақ веноздық қанды да қажет етеді. Оның мақсаты қан тобын, Rh факторын, сондай-ақ TORCH инфекцияларын анықтау болып табылады: қызамық, цитомегаловирус, желшешек, токсоплазмоз, герпес. Сарапшылар бұл зерттеуді жүктіліктің бүкіл кезеңінде – I және III триместрде екі рет өткізуді ұсынады.
• Цитогенетикалық - бұл зерттеуді генетик жүргізеді, ол үшін ешқандай жабдық қажет емес. Тексеру дәрігер мен науқас арасындағы қарым-қатынас тәртібінде жүргізіледі, оның барысында маман әйелдің немесе оның күйеуінің тұқым қуалайтын аурулары бар-жоғын анықтай алады. Егер бар болса, бұл егжей-тегжейлі зерттеуге мүмкіндік болып табылады. Бұл сынақ баланы жоспарлау кезінде немесе бірінші триместрде жүргізілуі керек.

Көріп отырғаныңыздай, бұл сынақтар негізгі скринингке қосымша болып табылады, оған тағы екі зерттеу кіреді: ультрадыбыстық және қан биохимиясы. Бірақ, сонымен қатар, инвазивті процедуралар жүргізіледі: хорион биопсиясы және амниоцентез. Тек олар төтенше жағдайларда тағайындалады.

Ультрадыбыстық скрининг

Бүкіл жүктілік кезінде УДЗ кемінде үш рет жасалуы керек:

• 10-нан 14 аптаға дейін;
• 20-24 апта;
• 32-34 апта аралығында.

Бұл ең қарапайым күндерге қатысты, бірақ қажет болса, дәрігер осы зерттеуге кез келген басқа уақытты тағайындай алады. Бұл көбінесе ерте диагнозды нақтылау үшін жасалады.

Мұның артықшылығыинвазивті емес пренаталдық скрининг, бұл баланың дамуындағы кез келген ауытқуларды, оның ішінде өсудің тежелуін визуалды түрде анықтауға мүмкіндік береді, бұл әсіресе маңызды. Жыл сайын әрбір мың жаңа туған нәрестенің 3-ке дейіні хирургиялық жолмен түзетілмейтін даму патологиясының өрескел түрімен анықталады.

Биохимиялық зерттеулер

Биохимиялық скрининг гормондарды талдайды, бұл ықтимал генетикалық ауытқуларды ерте кезеңде анықтауға мүмкіндік береді. Барлық басқалардың ең қауіпті патологиялары - Даун синдромы, Патау және Эдвардс. Алғашқы тексеру кезінде Даун синдромының ауытқуының тән белгілерін оңай анықтауға болады. Бұл ультрадыбыстықпен бірінші скринингпен бірге ғана қол жеткізіледі.

Ал олар:

• hCG деңгейінің айтарлықтай асып кетуі.
• Қалыңдатылған жаға кеңістігі.
• 11 аптада жаңа сүйек жоқ.

Екінші триместрде бұл синдром басқа белгілермен анықталады: hCG жоғары концентрациясы фонында AFP деңгейінің төмендеуі. Сондықтан қан биохимиясы кем дегенде екі рет жүргізіледі: 10-нан 14-аптаға дейін және 16-дан 20-аптаға дейін.

Мен көрсетіліп жатырмын

Мұндай маңызды сараптама қалай және қашан жүргізіледі? Жоғарыдағы кестеге сәйкес, бірінші пренатальды скрининг жүргізіледі - 1-ші триместрде. Яғни, жүктіліктің 11-ші аптасынан 13-ші аптасына дейін. Одан әрі бақылау жүргізетін гинекологқа бару кезінде әйел міндетті тексеруден өтеді:

• өсу өлшемі;
• салмақ анықтау (бұл салмақ қосу сипатын бағалауға мүмкіндік береді);
• қан қысымын өлшеу;
• толық медициналық тарих, соның ішінде кез келген созылмалы және өткен ауру.
• Қажет болған жағдайда жоғары мамандандырылған маманның кеңесі қажет болады.

Ультрадыбыстық зерттеу міндетті болып табылады, оның барысында хорионның, аналық бездердің және жатыр тонусының күйі бағаланады. Кейіннен плацента хорионнан пайда болады. Сонымен қатар, осы уақытта ультрадыбыстық зерттеу жалғыз немесе көп жүктілікті, соның ішінде жұлынның, мидың және ұрықтың (немесе екі баланың) аяқ-қолдарының дамуын көрсетуі мүмкін.

Сонымен қатар, 1-ші триместрдегі пренатальды скрининг кезінде сіз екі сынақтан өтуіңіз керек: зәр мен қан. Соңғы зерттеу топты және Rh факторын ғана емес, сонымен қатар АҚТҚ, гепатит және мерез сияқты басқа да қауіптерді анықтауға мүмкіндік береді.

Екінші көрсетілім

Екінші скрининг бүкіл жүктіліктің бірінші жартысының соңында - 15-тен 20-ға дейін өтеді. Бұл сараптама арқылы бірінші тексеру кезінде ғана күдіктенген қауіптер енді расталады немесе жоққа шығарылады.

Ал пренатальды биохимиялық скрининг кезінде ұрықта хромосомалық ауытқулар анықталса, хромосомалық патология әлі емделмегендіктен, әйелден медициналық себептер бойынша жүктілікті тоқтатуды сұрайды. Бұл жағдайда болашақ ана өте маңызды сәтке тап болады. Жүктілікті сақтаукейін мүгедек немесе мүлдем өмір сүруге жарамсыз болатын баланың туылуымен аяқталады.

Бірақ, екінші скрининг кезінде жүйке түтігі ақаулары табылса, оларды әлі де толығымен жоюға немесе азайтуға болады. Процедураларға келетін болсақ, іш қуысының ультрадыбыстық зерттеуі орындалады және биохимиялық талдау үшін қан алынады.

Ультрадыбыстық баланың қандай позицияны алғанын, оның анатомиялық дамуын көрсетеді. Сонымен қатар, қажетті өлшемдер алынады:

• аяқ ұзындығы;
• бас өлшемі;
• кеуде көлемі;
• іштің көлемі.

Алғашқы скринингтегідей, бұл ақпарат ұрықтың қаңқа дисплазиясы бар-жоғын анықтауға мүмкіндік береді. Басқа маңызды параметрлер де зерттеледі: мидың дамуы, бас сүйегінің сүйектерінің қалыптасуы. Жүрек-қантамыр жүйесі (ЖЖЖ) және асқазан-ішек жолдары (АІЖ) органдарының күйі бағаланады. Мұның бәрі қандай да бір патологияның бар-жоғын анықтауға мүмкіндік береді.

Биохимиялық қан сынағы «үштік сынама» деп те аталады. Оның барысында әйел денесінде тек жүктілік кезінде өндірілетін негізгі гормондардың мөлшері бағаланады - бұл hCG, AFP. Алынған деректерді стандарттармен салыстыру бала туу процесінің дамуын бағалауға мүмкіндік береді. Ал егер қандай да бір ауытқулар болса, ол дереу маманға көрінеді.

III скринингтің ерекшеліктері

Үшінші скрининг жүктіліктің 30-34 аптасы аралығында жүргізіледі. Оның негізгі міндеті – кейбір тәуекелдерді анықтау:

• мерзімінен бұрын босану;
• босану кезіндегі асқынулардың ықтималдығы;
• кесарь тілігі көрсеткіштерін анықтау;
• құрсақішілік ақауларды анықтау;
• ұрықтың дамуындағы патологияларды анықтау.

Пронатальды скринингтің декодтауына сәйкес соңғы екі ауытқу тек жүктіліктің кейінгі кезеңдерінде пайда болады. Қажетті процедураларға келетін болсақ, олардың үшеуі бар:

• Ультрадыбыстық.
• Доплер зерттеуі.
• Кардиотокография (КТГ).

Жұмыстық ультрадыбыстық зерттеу кезінде ұрық мүшелерінің жағдайы бағаланады, амниотикалық сұйықтық зерттеледі, оның ішінде плацентаның, кіндіктің, жатыр мойнының және оның қосалқыларының жағдайы. Мұның бәрі босану кезінде акушерлік асқынулардың болуын анықтауға және ұрықтың даму ақауларын анықтауға мүмкіндік береді.

Доплерография УДЗ түрі болып табылады және оның негізгі міндеті баланың қан айналымы жүйесінің, соның ішінде жатыр мен плацентаның денсаулығын анықтау болып табылады. Бұл тексерудің көмегімен жүректің даму ақауларын, плацентаның жетілуін, оның өнімділігін, ұрықтың кіндік бауымен шатасып қалу ықтималдығын анықтауға болады. Сондай-ақ ұрыққа оттегінің жеткілікті түрде жеткізілгенін анықтауға немесе оның жетіспеушілігін анықтауға болады.

Кардиотокография ұрықтың жүрек соғу жиілігін (ЖСЖ), оның қозғалғыштығын тіркейді. Сонымен қатар, сіз жатырдың қандай тонусында екенін біле аласыз. Бұл зерттеудің көмегімен жүрек-тамыр жүйесінің ауытқуларын анықтауға және оттегінің фактісін анықтауға болады.ораза.

Пренатальды скрининг нәтижелері

Барлық жүргізілген және қажетті зерттеулердің нәтижелерін шешуді басқа ешкім емес, тек дәрігер ғана жасауы керек. Және олардың сенімді болуы үшін кейбір факторларды ескеру қажет:

• жүктілік кезеңі;
• болашақ ана нешеде;
• акушерлік және гинекологиялық патологиялардың болуы;
• жүкті әйелдің жаман әдеті бар ма және кез келген;
• болашақ ана қандай өмір салтын ұстанады.

Сонымен бірге, осы және басқа факторлардың барлығы ескерілгенде де нәтижелер жалған (оң немесе теріс) болуы мүмкін. Ал мұның басқа да себептері бар. Ең алдымен, бұл артық салмақпен ауыратын әйелдерге, ЭКО, көп жүктілік, жедел созылмалы стресс, қант диабеті, қан алу алдында дереу амниоцентездің уақытылы жасалмауы (бір апта өтуі керек, ертерек емес).